Rheumatologische Erkrankungen


Sonstige Erkrankungen

Fibromyalgie

Fibromyalgie (Fibromyalgie-Syndrom, somatoforme Schmerzstörung, Faser-Muskel-Schmerzsyndrom): Erkrankung mit chronischen Schmerzen in unterschiedlichen Körperregionen, meist verbunden mit vegetativen Beschwerden wie Schlafstörungen oder Magen-Darm-Problemen. In Industrieländern sind 2–4 % der Bevölkerung betroffen, zu etwa 90 % Frauen, meist ab dem 4. Lebensjahrzehnt. Die Fibromyalgie ist gutartig, sie führt z. B. nicht zu Schäden an Organen, Gelenken oder Geweben und reduziert auch die Lebenserwartung nicht. Weil die starken Schmerzen vielen Patient*innen das Leben diktieren, schränkt die Fibromyalgie die Lebensqualität oft erheblich ein. Die Behandlung ist schwierig und besteht vor allem aus nicht-medikamentösen Maßnahmen. In den meisten Fällen haben die Betroffenen auch nach jahrelanger Behandlung weiter Beschwerden.

Leitbeschwerden und Symptome

  • Auf alle Körperregionen verteilte Schmerzen der Muskeln, Sehnen und Gelenke (oft als schwerer Muskelkater erlebt), meist in Ruhe schlimmer als bei Aktivität
  • Ein- und Durchschlafstörungen
  • vermehrte körperliche und geistige Erschöpfung
  • Reizüberempfindlichkeit, innere Unruhe
  • Taubheitsgefühle in Händen, Füßen, Gesicht oder an anderen Körperstellen
  • Magen-Darm-Probleme (Durchfall, Verstopfung)
  • Herzrasen, Luftnot Schweißneigung.

Wann in die Arztpraxis

Demnächst, wenn

  • oben genannte Beschwerden auftreten.

Die Erkrankung

Die Fibromyalgie ist als Erkrankung schwer zu fassen. Da sich weder konkrete Ursachen noch konkrete Schäden (z. B. in Gelenken oder Muskeln) finden lassen, ordnen Expert*innen sie als "funktionelles somatisches Syndrom" ein. Das bedeutet, dass die Patient*innen körperliche (somatische) Beschwerden haben, diese aber nicht auf Gewebe- oder Organschäden beruhen.

Auch deshalb werden Patient*innen mit Fibromyalgie oft nicht ernst genommen. Manchmal unterstellt man ihnen sogar, sich die Schmerzen und die weiteren Beschwerden nur einzubilden - was eine zusätzliche schwere Belastung für die Betroffenen ist. Die Erkrankung ist jedoch seit über 30 Jahren anerkannt und in der internationalen Klassifikation der Krankheiten der Weltgesundheitsorganisation aufgeführt.

Die Fibromyalgie ist relativ häufig. Zwei von 100 Erwachsenen sollen in den westlichen Industriestaaten darunter leiden. Wenn die Diagnose inzwischen auch mehr und mehr bei Männern gestellt wird, überwiegt der Frauenanteil bei der Fibromyalgie deutlich.

Ursachen

Dreh- und Angelpunkt bei der Fibromyalgie ist eine gestörte Schmerzverarbeitung. Manche Expert*innen vermuten, dass die Veränderung von Botenstoffen im Gehirn eine Rolle spielt, vor allem von Serotonin. Dieser auch als "Glückshormon" bekannte zentrale Botenstoff steht mit der Schmerzempfindung im Zusammenhang und soll bei Fibromyalgie-Patient*innen schneller abgebaut werden als bei Menschen ohne diese Erkrankung. Eine weitere Annahme ist, dass Fibromyalgie-Patient*innen eine verringerte Hautinnervation aufweisen, wobei ihre schmerzleitenden Nerven jedoch überaktiv sein sollen.

Unklar ist, wie es zu der gestörten Schmerzwahrnehmung kommt. Viele Auslöser werden diskutiert, darunter Infekte, eine Fehlregulation des Immunsystems, Muskelverspannungen sowie Depressionen und psychische Belastungen. Weil die Erkrankung in manchen Familien gehäuft vorkommt, geht man auch von einer genetischen Veranlagung aus.

Insgesamt gibt es aber noch kein überzeugendes medizinisches Modell, das die Ursache der Probleme erklärt. Expert*innen halten deshalb ein Zusammenspiel vieler Faktoren für wahrscheinlich.

Die Fibromyalgie kann auch sekundär auftreten, d.h. infolge einer anderen Erkrankung. Beispiele dafür sind rheumatische Erkrankungen wie die rheumatoide Arthritis, bösartige Neubildungen oder auch Infekte. Vor allem wenn sich die ersten Beschwerden der Erkrankung bei Patient*innen über 60 Jahren zeigen, muss man an eine solche sekundäre Fibromyalgie denken und die Grunderkrankung suchen.

Klinik

Das Fibromyalgie-Syndrom beginnt meist zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr und entwickelt sich über einen langen Zeitraum. Die chronischen, diffusen Schmerzen an Muskeln und Sehnenansätzen werden oft wie bei einem Muskelkater beschrieben. Sie treten häufig zunächst am Rücken auf und breiten sich dann auf Arme und Beine aus.

Begleitet werden die Schmerzen von Erschöpfung und Schlafproblemen. Als Folge kommt es zu Konzentrationsstörungen, Vergesslichkeit und Leistungsminderung. Diese drei Beschwerden werden oft als Fibro Fog bezeichnet. Häufig liegt eine vegetative Symptomatik vor. Die Patient*innen haben Herzklopfen, schwitzen vermehrt und sind von Mundtrockenheit geplagt.

Die weiteren Begleitbeschwerden sind individuell verschieden ausgeprägt. Viele Patient*innen klagen über Reizdarmprobleme (Durchfall, Blähungen) und eine Reizblase mit Dranginkontinenz. Migräne und Spannungskopfschmerzen sind ebenfalls häufig. Etwa ein Drittel der Betroffenen leidet unter Depressionen, viele auch an Angststörungen.

Diagnosesicherung

Für die Ärzt*in steht bei der Diagnose das Patientengespräch im Vordergrund. Wegweisend für ist nicht nur der Inhalt, sondern auch die Art der Schilderung. Fibromyalgie-Patient*innen leiden stark unter ihrer Krankheit, was in der angespannten oder gedrückten Art zum Ausdruck kommt, mit der sie ihre Beschwerden schildern. Sie empfinden die Schmerzen viel eher als unerträglich als die meisten Patient*innen mit z. B. rheumatoider Arthritis.

Wichtigstes Kriterium der Fibromyalgie sind chronische Schmerzen für länger als drei Monate an Armen und Beinen beider Körperhälften sowie am Rumpf, die sich von keiner anderen Erkrankung erklären lassen. Zur Beschreibung der Schmerzen füllt die Patient*in meist einen Fragebogen aus oder kreuzt an einem Körperschema die Stellen an, an denen die Schmerzen auftreten. Auch für die psychischen und vegetativen Beschwerden wird häufig ein standardisierter Fragebogen herangezogen.

Bei der körperlichen Untersuchung prüft die Ärzt*in die Druckschmerzhaftigkeit am ganzen Körper, vor allem an den Sehnenansätzen. Früher verlangte die Fibromyalgie-Diagnose die Schmerzhaftigkeit an mindestens 11 von 18 sogenannten "Tender Points" (Druckpunkte, siehe Abbildung). Die Anwendung dieses Kriteriums ist allerdings problematisch, weil die Druckstärke schwer zu objektivieren ist und die Ärzt*in sich auf Patientenangaben über die Schmerzstärke verlassen muss. Heute ist für die Diagnose eine bestimmte Anzahl von Tender Points nicht mehr erforderlich. Stattdessen werden Schmerzen in mehr als sieben von 19 Schmerzregionen gefordert.

Mithilfe von Laboruntersuchungen lässt sich eine Fibromyalgie nicht nachweisen. Das Labor ist allerdings wichtig, um andere Erkrankungen auszuschließen. Dazu bestimmt die Ärzt*in in der Regel Blutbild und Entzündungswerte, die Schilddrüsenhormone, die Kreatininkinase und das Kalzium im Blut.

Die Krankengeschichte, die körperliche Untersuchung und der Ausschluss einer anderen Ursache für die Beschwerden durch das Labor genügt der erfahrenen Ärzt*in, um die Diagnose zu stellen. Bei Verdacht auf eine zugrundeliegende neurologische, orthopädische oder rheumatologische Erkrankung wird eine Fachärzt*in hinzugezogen und eine vertiefte Diagnostik eingeleitet.

Differenzialdiagnosen. Auszuschließen sind z. B. Muskelerkrankungen (Myopathien), die Hypothyreose sowie die Hyperkalzämie. Auch die Einnahme von Statinen oder ein Vitamin-D-Mangel können Muskelschmerzen wie die bei Fibromyalgie auslösen. Besonders schwierig ist die Abgrenzung zu den entzündlich-rheumatische Erkrankungen. Diese können eine sekundäre Fibromyalgie auslösen oder begleiten, aber auch selbst ähnliche Beschwerden verursachen.

Behandlung

Die Fibromyalgie ist beim momentanen Stand der Forschung nicht heilbar. Die Behandlung zielt darauf, die Beschwerden zu lindern, die Funktionsfähigkeit im Alltag zu erhalten und die Lebensqualität zu bewahren bzw. zu verbessern.

Nicht-medikamentöse Maßnahmen

Grundlage der Fibromyalgie-Therapie sind regelmäßige körperliche Bewegung, niedrig dosiertes Krafttraining und Mind-Body-Verfahren. Empfohlen werden in der Leitlinie beispielsweise

  • niedrig dosiertes Ausdauertraining, dreimal pro Woche für 30 bis 40 Minuten (z. B. Walking, Aquajogging, Schwimmen oder Radfahren)
  • Wasser- und Trockengymnastik, Funktionstraining
  • niedrig dosiertes Krafttraining kombiniert mit Dehnübungen
  • Maßnahmen zur Entspannung der Muskulatur: Wärmeanwendungen, krankengymnastische Dehnübungen, Anleitung für Übungsprogramme zu Hause
  • Entspannungstechniken wie Autogenes Training oder Progressive Muskelrelaxation nach Jacobson
  • Trai Chi, Qi-Gong oder Yoga.

Den größten Effekt erreicht man mit einer multimodalen Therapie, d.h. mit der Kombination aus Ausdauertraining und Entspannungsübungen. Nach drei bis sechs Monaten sollten Patient*in und Ärzt*in gemeinsam überprüfen, ob die gewählten Maßnahmen Erfolg zeigen. Ist dies der Fall, sollten diese dauerhaft fortgeführt werden.

Andernfalls ist der Wechsel auf ein anderes Verfahren, die Gabe von Medikamenten und/oder eine psychologische Unterstützung zu überlegen. Die besten Erfahrungen wurden dabei mit kognitiver Verhaltenstherapie gemacht.

Pharmakotherapie

Schmerzmittel wie nichtsteroidale Antiphlogistika (NSAR) wirken bei der Fibromyalgie nicht, können aber zu erheblichen Nebenwirkungen Magengeschwür, Blutbildveränderungen) führen. Deshalb sollen sie gegen Fibromyalgie-bedingte Schmerzen nicht eingenommen werden. Ebenfalls ohne Wirknachweis sind muskelentspannende Medikamente, Cannabis, Kortison oder örtliche Betäubungsmittel.

Stattdessen empfehlen die Leitlinien Wirkstoffe aus der Gruppe der Antidepressiva (Amitryptilin, Duloxetin, Fluoxetin), der Neuroleptika (Quetiapin) und der Antikonvulsiva (Pregabalin).

Mittel der ersten Wahl ist Amitryptilin. Leidet die Patient*in gleichzeitig unter Depressionen oder einer Angststörung, wird Duloxetin empfohlen. Die anderen Wirkstoffe kommen zum Einsatz, wenn Amitryptilin bzw. Duloxetin nicht vertragen werden.

Ob ein Medikament wirkt, lässt sich in der Regel erst vier Wochen nach Beginn der Einnahme sagen. In der Zeit davor ist es wichtig, auf eventuelle Nebenwirkungen zu achten und diese der Ärzt*in mitzuteilen. Ist nach vier Wochen kein Nutzen erkennbar (d.h. die Beschwerden werden nicht reduziert oder die Nebenwirkungen sind zu ausgeprägt), sollte das Präparat abgesetzt werden und gegebenenfalls ein anderes ausprobiert werden.

Oft wird nach etwa einem halben Jahr der Wirkstoff probeweise abgesetzt.

Prognose

Die Fibromyalgie ist eine chronische Erkrankung, die schwer zu behandeln ist. Auch wenn alle therapeutischen Register gezogen werden, hat die Mehrzahl der Betroffenen weiterhin Beschwerden. Doch viele Erkrankte können lernen, damit zu leben und sich ihre Lebensqualität zu erhalten.

Für die Prognose ist es wichtig zu wissen, dass die Fibromyalgie eine gutartige Erkrankung ist. Gewebe und Organe werden durch sie nicht geschädigt, und sie verkürzt auch die Lebenserwartung nicht.

Ihre Apotheke empfiehlt

Was Sie selbst tun können

Bei der Fibromyalgie sind die Betroffenen im Umgang mit ihrer Erkrankung vor allem selbst gefordert. Auf diesem Grundgedanken aufbauend haben sich die folgenden Regeln zur Selbsthilfe und Lebensführung bewährt:

Die Krankheit anerkennen. Die wichtigste Erkenntnis lautet: Sie selbst sind Ihre beste Therapeut*in. Ärzt*innen, Heilpraktiker*innen und Medikamente können Sie unterstützen, aber den Schlüssel zu einem möglichst schmerzfreien Leben haben Sie selbst in der Hand.

Seien Sie realistisch in Ihren Erwartungen an Schul- oder Komplementärmedizin. Fibromyalgie-Patient*innen neigen nicht selten zum 26b26"Doctorshopping", also einem häufigen, oft kostspieligen Arzt- und Therapiewechsel, profitieren aber fast nie davon.

Richten Sie sich darauf ein, dass die Fibromyalgie Sie zwar über viele Jahre begleitet, aber nicht "auffrisst". Betrachten Sie die Erkrankung z. B. wie ein lästiges Tier, das Sie zwar auf Schritt und Tritt begleitet, welches aber keine Macht über Sie besitzt.

Lernen Sie sich zu beobachten: Was verstärkt die Schmerzen (z. B. Schlafmangel oder zuviel Schlaf), was lindert mehr (z. B. ein Glas Wein am Abend), wie wirken Medikamente oder eine Fastenkur?

Negativfaktoren abstellen. Versuchen Sie, Negativfaktoren in Ihrem Leben abzustellen. Überlegen Sie, was dazu zählt, und was Sie mit Ihrer Energie und Lebenskraft tun können, um unguten Stress aus Ihrem Leben zu verbannen.

Wenn Sie Ihren Beruf nur noch als Last empfinden und an einen Rentenantrag denken, überlegen Sie, ob Sie das wirklich zufriedener machen würde. Viele Ärzt*innen haben erlebt, dass Fibromyalgie-Patient*innen nach der Frühverrentung erst recht Probleme haben, da sie sich nur noch auf ihre Beschwerden konzentrieren.

Komplementärmedizin

Meditation. Anspannung und Leidensdruck abzubauen, aber auch Schmerzen und Beeinträchtigungen besser anzunehmen, ist das Ziel verschiedener Meditationstechniken. Es liegen eine Reihe positiver Erfahrungsberichte von Fibromyalgie-Patient*innen vor, wonach regelmäßig ausgeübte Meditation langfristig zu einer Linderung der Beschwerden und damit zu einer Steigerung der Lebensqualität führt – dies wird inzwischen auch durch verschiedene Studien belegt.

Akupunktur. Ob Akupunktur langfristig eine Verbesserung der Symptome bewirkt, wird derzeit in verschiedenen Studien geprüft. Da es sich bei der Fibromyalgie um ein komplexes Krankheitsbild handelt, befürworten die meisten Therapeut*innen ein individuell abgestimmtes Vorgehen, bei dem die zu nadelnden Punkte erst nach eingehender Anamnese festgelegt werden. Nach Meinung der deutschen Leitlinien kann jedoch ein Versuch mit Akupunktur erwogen werden.

Andere Verfahren. Da es gegen die Fibromyalgie-Beschwerden "die eine" Maßnahme nicht gibt und die leitliniengemäßen Ansätze nicht immer erfolgreich sind, gibt es eine Vielzahl weiterer Angebote. Die allermeisten davon werden aufgrund mangelnder Wirksamkeit nicht empfohlen. Dazu gehören z. B. die TENS, die hyperbare Sauerstofftherapie, die Lasertherapie und die Magnetfeldtherapie. Auch von Reiki oder Nahrungsergänzungsmitteln raten die Expert*innen ab.

Weiterführende Informationen

Osteomalazie

Osteomalazie (Knochenerweichung): Knochenerkrankung infolge einer Mineralisationsstörung, durch die der Knochen seine Stabilität verliert. Ihre Ursache ist meist ein Vitamin-D-Mangel. Zu den Beschwerden gehören Knochenschmerzen und Muskelschwäche bis hin zu Gehstörungen. In ausgeprägten Fällen verformen sich die Knochen, außerdem drohen Ermüdungsbrüche an Becken und Steißbein. Behandelt wird die Osteomalazie mit Vitamin D und Kalzium. Bei Fehlstellungen oder Brüchen sind manchmal orthopädische Hilfsmittel oder korrigierende Operationen erforderlich.

Hinweis: Die Knochenerweichung durch Vitamin-D-Mangel im Kindesalter wird Rachitis genannt. Näheres dazu siehe dort.

Symptome und Leitbeschwerden

  • Knochenschmerzen, die sich beim Anspannen von Muskeln verstärken
  • Muskelschwäche
  • Gehstörungen
  • verformte Rippen, X- oder O-Beine (bei Erwachsenen selten).

Wann in die Arztpraxis

Demnächst, bei

  • Knochen- oder Muskelschmerzen ohne erklärbare Ursache.

Die Erkrankung

Krankheitsentstehung

Knochen setzen sich zusammen aus Knochenzellen und Knochengewebe, das von den Knochenzellen gebildet wird. Damit das Knochengewebe fest und stabil wird, müssen u. a. Kalzium und Phosphat eingelagert werden. Dieser Prozess wird Mineralisation genannt und von Hormonen gesteuert.

Eine entscheidende Rolle spielt dabei Vitamin D. Das wird entweder unter dem Einfluss von Sonnenstrahlung, also UV-Licht, in der Haut gebildet oder über die Nahrung aufgenommen. Damit es auch wirkt, durchläuft es im Körper noch verschiedene Aktivierungsprozesse. Vitamin D fördert die Mineralisation auf zwei Arten:

  • Es steigert die Aufnahme von Kalzium und Phosphat aus dem Darm, sorgt also dafür, dass mehr Vitamin D aus der Nahrung im Körper ankommt.
  • Es regt den Einbau von Kalzium und Phosphat in das Knochengewebe an.

Ein gesunder Knochen befindet sich ständig im Auf- und Abbau, dem sogenannten Remodelling. Bei einem Mangel an Vitamin D wird das neu gebildete Knochengewebe allerdings nicht ausreichend mineralisiert. Der Knochen bleibt weich und kann sich verformen. Der geschwächte Knochen bricht auch leichter, vor allem in Belastungszonen wie am Becken oder am Schienbein (sog. Ermüdungsbrüche). Zur Knochenerweichung kann es aber auch unabhängig von Vitamin D kommen. Das ist z. B. bei einem extremen Kalziummangel der Fall oder wenn Phosphat fehlt.

Hinweis: Osteomalazie und Osteoporose haben ähnliche klinische Auswirkungen, unterscheiden sich aber in ihrer Krankheitsentstehung. Bei der Osteomalazie ist die Mineralisation des Knochens und damit der Knochenaufbau gestört. Bei der Osteoporose handelt es sich dagegen um eine Abnahme der normal mineralisierten Knochenmasse durch einen verstärkten Knochenabbau.

Ursachen für die Osteomalazie

Die mit Abstand häufigste Ursache für die Osteomalazie ist der Vitamin-D-Mangel oder Störungen bei der Aktivierung des Vitamins im Vitamin-D-Stoffwechsel, z. B. durch

  • mangelndes Sonnenlicht
  • zu geringe Aufnahme über die Nahrung
  • Dünndarmerkrankungen, bei denen über die erkrankte Darmschleimhaut kein Vitamin D3 aufgenommen werden kann
  • Leber- und Nierenerkrankungen, wodurch die Aktivierung des Vitamins zu Calcidiol oder Calcitriol gestört wird.

Ein Mangel an Phosphat kann die nötige Mineralisierung des Knochens ebenfalls verhindern. Dafür gibt es verschiedene Ursachen:

  • Zu geringe Phosphataufnahme durch die Ernährung, z. B. bei chronischem Hungern oder Malabsorptionsstörungen des Darms, z. B. Zöliakie oder Morbus Crohn
  • Langfristige Einnahme von aluminiumhaltigen Säurebindern (Antazida). Sie binden Phosphat im Verdauungstrakt und führen dazu, dass es vermehrt über den Darm ausgeschieden wird
  • Verstärkter Phosphatverlust über die Niere. Dies kommt z. B. bei Nierenerkrankungen oder im Rahmen von Hormonstörungen bei Krebserkrankungen (onkogene Osteomalazie) vor.

Eine weitere Ursache für die Osteomalazie ist ein ausgeprägter Kalziummangel, z. B. ernährungsbedingt (vegane Ernährung) oder aufgrund von Nierenerkrankungen.

Vorkommen

Genaue Zahlen zur Osteomalazie in Deutschland gibt es nicht. Man weiß aber, dass vor allem alte Menschen oft unter einem Vitamin-D-Mangel und dadurch unter einer Knochenerweichung leiden. Schätzungen gehen davon aus, dass jeder dritte Oberschenkelhalsbruch im Alter einer Osteomalazie zuzuschreiben ist.

Immigrantenosteomalazie

Besonders gefährdet für eine Osteomalazie sind zudem Einwandernde mit dunkler Hautfarbe. Sie brauchen mehr UV-Licht, um in ihrer Haut Vitamin D3 zu bilden, bekommen in den weniger sonnigen Ländern Mittel- und Nordeuropas aber oft zu wenig davon ab. Durch kulturelle Besonderheiten (verhüllende Kleidung, Vermeiden von Aufenthalten im Freien) wird der Mangel an UV noch verstärkt und die Vitamin-D3-Produktion zusätzlich eingeschränkt. Die so entstehende Immigrantenosteomalazie betrifft Untersuchungen zufolge jede zehnte türkische Einwander*in, darunter vor allem Frauen.

Klinik

Die Osteomalazie des Erwachsenen zeichnet sich vor allem durch Knochenschmerzen aus. Sie entstehen u. a. dadurch, dass sich der erweichte Knochen verformt und dadurch die empfindliche Knochenhaut gedehnt wird. Neben den Knochenschmerzen leiden die Patient*innen durch den Mangel an Kalzium auch unter Muskelschwäche, die bis zu Problemen beim Gehen führen können.

Bei Osteomalazie kommt es auch leicht zu Insuffizienzfrakturen. Das sind Knochenbrüche, die bei gestörter Knochenstruktur schon unter normaler Belastung entstehen. Betroffen sind dabei vor allem das Steißbein und der Beckenbereich, aber auch der Vorfuß und das Schienbein.

Diagnosesicherung

Unklare Knochenschmerzen, Muskelschwäche oder Ermüdungsbrüche lassen schnell an eine Störung des Knochenstoffwechsels denken. Labor und bildgebende Diagnostik helfen dabei, diese zu differenzieren.

Labordiagnostik

Im Labor untersucht werden dabei Urin und Blut. Dort lassen sich Abweichungen bei der Messung von Kalzium, Phosphat und Vitamin D finden. Im Blut ist zudem die alkalische Phosphatase (AP) erhöht. Das ist ein Enzym, das am Knochenaufbau beteiligt ist.

Bildgebende Verfahren und Biopsie

Im Röntgenbild zeigen sich bei einer Osteomalazie frühzeitig typische Veränderungen. Dabei handelt es sich um sogenannte Looser-Zonen. Darunter versteht man bandförmige Aufhellungen im Knochen als Zeichen für die nicht verkalkte/mineralisierte Knochensubstanz. In sehr seltenen Fällen (z. B. bei einem Verdacht auf eine nierenbedingte Osteomalazie) entnimmt die Ärzt*in eine Probe aus dem Knochengewebe und lässt diese unter dem Mikroskop untersuchen. (Biopsie).

Ermüdungsbrüche sind im normalen Röntgenbild oft nicht gut zu erkennen. Um sie aufzuspüren, setzt man eher die Knochenszintigrafie. Eine Knochendichtemessung hilft dagegen kaum weiter, weil diese die Osteomalazie nicht von der Osteoporose unterscheiden kann.

Differenzialdiagnose. Abgegrenzt werden muss die Osteomalazie vor allem gegenüber der Osteoporose.

Behandlung

Die Behandlung der Osteomalazie hängt von ihrer Ursache ab. Bei einem Mangel an Vitamin D3 bekommt die Patient*in Vitamin-D3-Präparate als Tabletten, Kapseln oder Tropfen zur täglichen Einnahme. Ist die Vitamin-D-Aufnahme über die Darmschleimhaut gestört – z. B. bei chronischen Darmerkrankungen – kann das Vitamin auch über Spritzen in den Muskel zugeführt werden. Liegt der Osteomalazie eine gestörte Aktivierung des D3-Vitamins zugrunde, muss Calcitriol, also die bereits aktivierte Form des Vitamins, verabreicht werden. Damit das Vitamin wirken kann, muss sich die Patient*in während der Therapie kalziumreich ernähren, oft verordnet die Ärzt*in auch zusätzlich Kalziumtabletten.

Bei einer Osteomalazie aufgrund von erhöhtem Phosphatverlust wird das Phosphat durch Nahrungsergänzungsmittel ersetzt.

Orthopädische Behandlungen

Ermüdungsbrüche können meist konservativ therapiert werden. Eine komplette Ruhigstellung der betroffenen Gliedmaße ist selten nötig, meist reicht es, Belastungen zu vermindern. Dabei helfen Orthesen und Unterarm-Gehstützen. Heilt der Knochen innerhalb von sechs Monaten nicht vollständig, muss operiert werden. Dazu gibt es je nach Befund verschiedene Verfahren:

  • Eine verzögerte Heilung lässt sich durch das Anbohren des betroffenen Knochens stimulieren.
  • Liegen mehrere Knochenbruchstücke vor, muss die Chirurg*in diese mittels Platten oder Schrauben verbinden und stabilisieren (Osteosynthese).
  • Manchmal bildet sich bei der Heilung zu viel neuer Knochen aus. Dieses Gewebe (Kallus genannt) muss dann vom Chirurgen abgetragen werden.

Prognose

Wenn die Osteomalazie früh erkannt und behandelt wird, ist die Prognose gut.

Ihre Apotheke empfiehlt

Was Sie selbst tun können

Körperliche Schonung. In der Heilungsphase einer Osteomalazie sollten sich die Betroffenen etwas schonen. Solange der Knochen noch nicht nachgehärtet ist, drohen sonst (weitere) Brüche.

Kontrollierte Bewegung. Sport sollte immer nur in Rücksprache mit der behandelnden Orthopäd*in erfolgen. Eine speziell angepasste Physiotherapie hilft, die Muskeln zu stärken, ohne den Knochen zu gefährden.

Prävention

Sonnenlicht. Zur Vorbeugung einer Osteomalazie ist es ratsam, sich regelmäßig dem Sonnenlicht auszusetzen. Dazu muss man nicht stundenlang sonnenbaden, es reicht, wenn Hände, Arme und Gesicht täglich 15 Minuten UV-Licht abbekommen.

Ernährung. Auf dem Speiseplan sollten Vitamin-D-reiche Nahrungsmittel stehen. Dazu gehören Hering, Lachs und Sardinen. Auch Lebertran, Eigelb und viele Speisepilze enthalten das Vitamin.

Vitamin-D-Präparate. Menschen, die sich kaum im Freien aufhalten, Senior*innen und dunkelhäutigen Personen wird die Einnahme von Vitamin-D-Präparaten empfohlen. Das sollte jedoch nur in Absprache mit der behandelnden Ärzt*in und nach Überprüfung der Vitamin-D-Werte im Blut erfolgen. Denn auch wenn eine Überdosierung mit Vitamin D selten ist, kann sie vorkommen. Sie macht sich durch Erbrechen und Übelkeit bemerkbar, langfristig drohen Nierenschäden.

VEXAS-Syndrom

VEXAS-Syndrom: Seltene, autoinflammatorische Erkrankung mit Entzündungen in verschiedenen Organen und Geweben und sehr variablem Krankheitsbild. Ursache ist eine Mutation auf dem X-Chromosom, weshalb fast nur Männer erkranken. Häufigste Beschwerden sind Fieber, Knorpelentzündungen an Ohr und Nase, Atemnot und Gelenkschmerzen. Oft liegen auch schwere Blutbildveränderungen vor. Behandelt wird mit hochdosiertem Kortison. Die Prognose ist schlecht, 50 % der Betroffenen versterben innerhalb von fünf Jahren nach Diagnose.

Symptome und Leitbeschwerden

  • Fieber, Nachtschweiß, Schwäche, starkes Krankheitsgefühl
  • Schmerzen und Rötung an den knorpeligen Anteilen von Ohr und/oder Nase
  • Atemnot, die sich bei Belastung verstärkt
  • Muskel- und Gelenkschmerzen
  • Gerötete Augen, Lichtempfindlichkeit, Tränenträufeln.

Wann in die Arztpraxis

In den nächsten Tagen, bei

  • sich verstärkender Atemnot ohne erkennbare Ursache
  • schmerzhaften Veränderungen an Nasen- oder Ohrknorpel.

Die Erkrankung

Das VEXAS-Syndrom ist eine im Jahr 2020 erstmals beschriebene autoinflammatorische Erkrankung. Autoinflammatorisch heißt, dass es durch eine fehlerhafte Aktivierung des angeborenen Immunsystems zu Entzündungsschüben im gesamten Körper kommt.

Der Name VEXAS ist ein Akronym und setzt sich aus den Anfangsbuchstaben der für die Krankheit charakteristischen Merkmale zusammen:

  • V = Vakuolen (kleine Hohlräume in den blutbildenden Zellen des Knochenmarks)
  • E = E1-Enzym (das von der Störung betroffene Enzym)
  • X = X-chromosomal (Ort der genetischen Mutation)
  • A = autoinflammatorisch (ohne Anlass ausgelöste Entzündung)
  • S = somatisch (Genmutation in Körperzellen).

Hinweis: Im Gegensatz zu einer Autoinflammation entwickeln sich die Entzündungsreaktionen bei der Autoimmunreaktion, weil spezielle Immunzellen körpereigene Zellen oder Gewebe fälschlicherweise für fremd halten.

Vorkommen und Häufigkeit

Das VEXAS-Syndrom kommt fast nur bei Männern vor. Das liegt daran, dass die Erkrankung auf einer Mutation im X-Chromosom beruht und Frauen in der Regel ein zweites X-Chromosom mit gesundem Gen besitzen.

Über die Häufigkeit der Erkrankung gibt es noch keine konkreten Angaben. Bisher wurden erst wenige Fälle beschrieben. Expert*innen gehen aber davon aus, dass es eine hohe Dunkelziffer gibt. Geschätzt wird, dass etwa eine von 13.600 Personen eine entsprechende Variante im X-Chromosom aufweist.

Ursachen

Ursache des VEXAS-Syndroms ist eine somatische Mutation auf dem X-Chromosom. Somatische Mutationen entstehen in Körperzellen, aber nicht in Keimzellen. Das bedeutet, dass Betroffene die Krankheit nicht an ihre Nachkommen vererben.

Die Mutation betrifft beim VEXAS-Syndrom das UBA1-Gen. Dieses Gen kodiert ein Enzym, das die Ubiquitinierung in der Zelle anstößt (Ubiquitin-aktivierendes Enzym E1). Die Ubiquitinierung dient verschiedenen wichtigen Funktionen, z. B. dem Abbau von Proteinen oder der Reparatur von defekter DNA. Eine Mutation im verantwortlichen Gen führt dazu, dass diese Prozesse gestört werden. In der Folge kommt es zu Fieber und überschießenden Entzündungen.

Klinik und Verlauf

Das klinische Erscheinungsbild des VEXAS-Syndroms ist äußerst variabel. Typischerweise entwickeln sich die Beschwerden erst im späteren Erwachsenenalter. Oft beginnt die Erkrankung mit Fieberepisoden, deren Ursache unklar bleibt. Zwei Drittel der Betroffenen leiden im Verlauf unter schmerzhaften Knorpelentzündungen, die sich vor allem am Ohr und an der Nase bemerkbar machen. Jeder zweite Patient hat aufgrund von Entzündungen in den Lungenbläschen (Alveolitis) Luftnot oder andere Atembeschwerden. Weitere Symptome sind:

  • Gelenkentzündungen mit Schmerzen und Schwellungen an verschiedenen Gelenken (Polyarthralgie)
  • Muskelschmerzen
  • Augenbeteiligung mit Entzündung der Gefäßhaut (Uveitis) und der Sklera (Episkleritis)
  • Thrombosen, vor allem in den Beinvenen
  • Hautentzündungen mit schmerzhaften Papeln und Knötchen.

In vielen Fällen ist beim VEXAS-Syndrom das Blutsystem beteiligt. Sowohl die roten Blutkörperchen als auch die Blutplättchen sinken, es drohen eine schwere Anämie und Thrombozytopenie. Es gibt allerdings auch Fälle ohne Beteiligung des Knochenmarks. Diese werden häufig lange als rheumatologische Erkrankungen fehldiagnostiziert.

Komplikationen

Die entzündlichen Prozesse im gesamten Körper können zu schweren Folgeproblemen führen. Dazu gehören Gerinnungsstörungen, die sowohl Thrombosen als auch Blutungen auslösen. In einzelnen Fällen kam es auch zu einem gefährlichen Makrophagenaktivierungssyndrom (MAS).

Diagnosesicherung

Fieberschübe und Knorpelentzündungen bei älteren Männern lenken den Verdacht auf ein VEXAS-Syndrom. Meist veranlasst die Ärzt*in dann Blutuntersuchungen und eine Knochenmarkbiopsie. Folgende Ergebnisse weisen auf die Erkrankung hin:

  • Blutuntersuchung: Anämie, Thrombozytopenie, erhöhte Entzündungsmarker (CRP, BSG)
  • Knochenmarkbiopsie: Knochenmark mit vermehrten Zellen, wobei in den Vorläuferzellen typische Vakuolen nachweisbar sind.

Gesichert wird die Diagnose allerdings nur durch den Nachweis einer Mutation im UBA1-Gen. Für die dafür erforderliche DNA-Sequenzierung verwendet man meist weiße Blutkörperchen aus dem Blut oder dem Knochenmark.

Differenzialdiagnosen. Eine ganze Reihe rheumatischer Erkrankungen lösen ähnliche Beschwerden aus. Dazu gehören der Morbus Still, der systemische Lupus erythematodes und Vaskulitiden. Stehen die Blutbildveränderungen im Vordergrund, müssen hämatologische Erkrankungen wie ein myelodysplastisches Syndrom oder eine akute bzw. chronische myeloische Leukämie ausgeschlossen werden.

Behandlung

Eine spezifische Therapie gibt es bisher nicht. Die besten Behandlungserfolge erzielt man bisher mit hochdosiertem Kortison. Oft werden auch andere immununterdrückende Medikamente eingesetzt, z. B. Methotrexat oder Azathioprin. Große Hoffnungen setzte man auf die autologe Stammzelltherapie. Sie konnte die Erkrankung bisher jedoch nur wenige Monate lang unterdrücken.

Zusätzlich benötigen die Patient*innen eine schmerzlindernde Therapie. Komplikationen wie Ateminsuffizienz, schwere Anämie und Gerinnungsstörungen erfordern häufig eine intensivmedizinische Behandlung.

Prognose

Die Prognose ist schlecht, jede*r zweite Patient*in stirbt innerhalb von fünf Jahren an der Erkrankung.

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Was Sie selbst tun können

Pünktliche Tabletteneinnahme. Kortisontabletten sollten morgens eingenommen werden, das passt am besten zum körpereigenen zirkadianen Kortisonrhythmus. Denn die innere Kortisonausschüttung beginnt nachts gegen zwei oder drei Uhr und steigt bis zu ihrem Gipfel um ca. 8:30 Uhr morgens an. Danach fallen die Kortisonwerte im Blut wieder kontinuierlich ab und erreichen gegen Mitternacht ihren tiefsten Punkt.

Nicht abrupt absetzen. Unter einer Therapie mit Kortison schränkt der Körper seine eigene Kortisonproduktion stark ein. Wer von heute auf morgen seine Kortisontabletten absetzt, riskiert Entzugserscheinungen. Diese reichen von Übelkeit, Gelenkschmerzen, Schwäche und Müdigkeit bis zu Blutdruckabfall und Verwirrung. Um dies zu vermeiden, darf das Kortison nur vorsichtig und unter ärztlicher Aufsicht ausgeschlichen werden.

Nicht abwarten bei Beschwerden. Erneute Beschwerden dürfen nicht ausgesessen werden. Um die anti-entzündliche Therapie wieder anzupassen, ist möglichst rasch die behandelnde Ärzt*in aufzusuchen.

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